ビールス症候群（ビールズ症候群）について

別名：先天性拘縮性くも状指趾症、CCA（congenital contractural arachnodactyly）

ビールス症候群は結合組織疾患の一つで、最も類似とされているのはマルファン症候群。

小児慢性特定疾病に登録され、骨系統疾患に分類されている。

患者数は分かっていない。

【主な症状】

マルファン症候群様の体型（高身長、痩せ型で、手足の長いすらっとした体型)

四肢先天性関節拘縮、くも状指趾、耳介の変形

側弯症、内反足、心臓血管疾患

ビールス症候群とは: クラス

遺伝について

FBN2遺伝子の変異でおこる

常染色体優性遺伝

ビールス症候群患者の子どもは1/2の確率で遺伝子変異を引き継ぐ（性別との関係はない）

突然変異による発症もある。

患者の50パーセントは突然変異によるものというデータもある

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結合組織とは、骨、軟骨、靭帯、腱などを指し、体の様々な組織を支え、力の伝達を行う組織のことです、

結合組織は身体の様々な部分に存在するため、多くの器官に症状が現れる可能性があります。

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マルファン症候群

ロイス・ディーツ症候群

エーラスダンロス症候群

スティックラー症候群　など

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